El egresado Carlos Lantigua comparte un nuevo artículo de su serie “origen de la vida”, esta vez nos narra cómo los científicos abordan la generación de una especie mediante la decodificación de su código genético
Carlos Lantigua / clantigua@gmail.com
Egresado de Ingeniería Electrónica y de Telecomunicaciones
Una joven Japonesa y su querido esposo Alemán se embargaron en la aventura de procrear juntos una criatura; la joven para su sorpresa da a luz dos hermosas gemelas idénticas, Anabel e Isabel, ambas lucían hermosas y saludables; tres días después se dieron cuenta que algo andaba mal con Anabel, al detectársele una grave obstrucción intestinal hubo que dar la orden de operar de emergencia, su doctor sabiendo que esto podría ser causa de una enfermedad llamada “Fibrosis Quística” indicó un examen de su sudor. El resultado fue devastador, ambas niñas padecían la enfermedad y el pronóstico fue que no pasarían de los 10 años de edad y una vida condenada al dolor y las visitas al médico.
La Fibrosis Quística es una enfermedad recesiva en la que ambas copias de ADN, o sea la del padre y la madre deben estar alteradas y la criatura heredar ambas alteraciones. El doctor Francis Collins director del proyecto del ‘Genoma Humano’ tenía años estudiando y tratando de identificar cual era la MUTACIÓN que afectaba cuál gen para producir tan mortal enfermedad. Luego de estudiar un gran número de familias que padecían la enfermedad, finalmente dieron con el hallazgo; el cromosoma 7 contenía el gen que al ser afectado generaba la Fibrosis Quística, la región de ADN a estudiar era de alrededor 2 millones de bases pares, el trabajo apenas comenzaba.
En 1989 en el jornal Science finalmente fue publicado el resultado de las investigaciones y con ello y un gran descubrimiento por parte del laboratorio del doctor Collins:
Normal: AGTGGAGGTCAACGA
Fibrosis Quística: AGTGGAGATCAACGA
Esto es una pequeña sección del gen CFTR, este gen normalmente codifica para una proteína que transporta sales y agua a través de la membrana celular de varios órganos. Pero si dos copias del gen tienen este error de escritura en la INFORMACIÓN que contiene, como esta mutación llamada (G551D), o sea la sustitución de una (G) por una (A), el resultado final es Fibrosis Quística, una enfermedad con frecuencia mortal [1].
A principios de Otoño de 1979, en el laboratorio Europeo de Biología Molecular, dos jóvenes genetistas Christiane Nüsslein-Volhard y Erick Wieschaus, generaron miles de mutaciones para investigar el genoma de decenas de miles de “moscas de fruta”.
La esperanza que tenían estos científicos de que esos experimentos divulgarán los secretos del desarrollo embrionario era alta. En lenguaje técnico ellos realizaron un proceso llamado “mutagénesis saturada”, y lo ejecutaron alimentando las moscas de fruta macho con un agente mutante poderosísimo compuesto por “Etil Metano Sulfonato” [2].
Observando los daños de las larvas, los jóvenes científicos pudieron darse cuenta de manera específica, cuáles genes regulan el desarrollo de las distintas partes del cuerpo de la mosca. Esa es la historia contada, difundida y que la mayoría de las personas conoce y es totalmente cierta. Pero a continuación les voy a contar la otra parte de la historia, esa que para ser descubierta debe ser buscada más allá de la superficie y de lo que nos cuentan los medios masivos de Información. Y claro, con ella surge información valiosa sobre cómo realmente se construye un animal.
En 1982 en una jornada de preguntas y respuestas para Christiane y Erick luego de una conferencia alguien preguntó, ¿qué ustedes quieren decir cuando definen los resultados de las mutaciones como “fuertes”? A lo que respondieron entre risas “Bueno, fuerte realmente no quiere decir vivos, sin ninguna excepción las especies mutantes estudiadas perecieron deformes como larvas o mucho antes de alcanzar la edad reproductiva” [3].
“Solo mutaciones expresadas en la etapa temprana del desarrollo de un organismo podría producir cambios macroevolutivos a gran escala”
Keith Thomson, Yale University, Macroevolution.
La otra pregunta sería aún mucho más reveladora, cuando le preguntaron sobre las implicaciones que tenían sus descubrimientos para la teoría evolutiva y la construcción de una nueva especie a partir de otra diferente, respondieron “El problema está en que creemos hemos tocado todos los genes involucrados en especificar la forma del cuerpo de la mosca de la fruta, y por el momento estos resultados no son prometedores para la macroevolución. La siguiente pregunta sería, creo yo, cuales son o serían las mutaciones correctas para cambios evolutivos mayores, y la verdad no tenemos respuesta para ello”. Y hoy en 2016 todavía los biólogos evolucionistas no tienen una respuesta convincente a esa pregunta, ya que toda mutación que afecte la forma anatómica del cuerpo en la etapa de embriogénesis, termina en muerte, esterilidad o disfunción severa del animal. No representa ventaja alguna para un hipotético proceso de selección natural [4].
Recordemos que este problema no es nuevo, lo enfrenta Darwin y su teoría desde el momento mismo de la publicación de “Origen de las Especies” y él mismo lo manifiesta con respecto a la aparición repentina de especies en el período Cámbrico.
“Cambios macroevolutivos requieren de alteraciones en la etapa temprana de la embriogénesis”
Bernard John y George Miklos, Genetistas evolucionistas [5]
Este problema ha llevado al genetista John F. McDonald a bautizarlo como “La gran paradoja Darwinista” [6]. El apunta que los genes que varían naturalmente en la propagación de poblaciones parecen afectar solo aspectos muy pequeños en términos de “forma y funcionamiento”, sin embargo los genes que manejan los cambios mayores de forma y función, vitales para la macroevolución, aparentan no variar y si lo hacen es siempre en detrimento del organismo. En pocas palabras, los cambios que requiere la macroevolución para su ocurrencia, simplemente no son conocidos que se produzcan con éxito.
Ningún biólogo ha explorado el sistema lógico regulatorio del desarrollo animal de una manera tan profunda como Eric Davidson del California Institute of Technology, él descubrió que durante el ciclo de vida de un organismo las células contienen el mismo genoma, entonces debía existir un sistema primario que controlará la expresión de las células desde la etapa embrionaria hasta la adultez.
Lo que los evolucionistas llamaron por décadas “Junk DNA” o ADN basura ya que no codificaba para proteínas, en realidad es un sistema regulador/temporizador impresionante, para controlar la expresión genética como un reloj suizo.
Davidson apunta que las redes genéticas reguladoras del desarrollo resisten las mutaciones porque están ordenadas jerárquicamente. Esto quiere decir que algunas redes controlan otras subredes y de dicha interacción depende especificar los ángulos y la simetría de toda la forma animal durante el desarrollo, estas dGRNs no pueden ser alteradas sin causar un daño catastrófico al organismo [7]. A pesar de que las mismas cambian dinámicamente a lo largo de las diferentes etapas del desarrollo embrionario.
Para construir una nueva red de desarrollo a partir de otra existente, es necesario alterar la red existente con mutaciones específicas y combinadas en las que el azar no tiene ninguna posibilidad lógica ni probabilística de que lo pueda conseguir (ver ID3). Lo que representa otra de las tantas trabas de la selección natural y la evolución como generadora de la diversidad biológica de nuestro planeta.
Davidson dice que los problemas de la explosión del Cámbrico no es solo el hecho de que no haya evidencia fósil intermedia o ancestral que se apegue a la teoría de la evolución y la valide, otro problema inmenso es de ingeniería; el problema de construir una nueva forma animal gradualmente, transformando un sistema tan intrincado de control como el de los sistemas genéticos de regulación de desarrollo o dGRNs, han demostrado ser a través de décadas de investigación a prueba de modificaciones, porque el sistema mismo está diseñado para que no sea alterado por mutaciones.
[1] Collins, The Languaje of Life, p23
[2] Meyer, Darwin’s Doubt, p255
[3] Meyer, Darwin’s Doubt, p256
[4] Meyer, Darwin’s Doubt, p257
[5] “Genoma en el desarrollo y la evolución”, p309
[6] McDonald, The Molecular Basis of Adaptation, p93
[7] Davidson, The Regulatory Genome, p16
No se lleven una idea equivocada, estoy tan emocionada como 
Me puso a reflexionar acerca del camino recorrido, los momentos vividos y la gente que conocí en el trayecto. Y me hace sonreír. Porque con todos sus altos y bajos, curvas, hoyos y pendientes, fue una aventura maravillosa.
